Клинический случай: синдром Криста-Сименса-Турена

Родители 7-летнего мальчика обратились в отделение детской стоматологии с жалобой на трудности с пережевыванием пищи и эстетический недостаток.

Общий осмотр

На голове пациента редкие тонкие светлые волосы, редкие брови и ресницы, вдавленная переносица, выраженные надбровные дуги. Слизистая и кожа губ сухие, губы выступают.

Вокруг глаз отмечалась гиперпигментация, также имел место подошвенный дискератоз.

Внешне ногти не имели патологических изменений. Умственное развитие также без патологических изменений.

Внутриротовой осмотр

В полости рта - гиподентия, представленные зубы имеют коническую форму, задержка прорезывания постоянных зубов.

На панорамной рентгенограмме отмечается наличие четырех конусообразных коронок, предположительно, молочных клыков. Молочные верхние моляры и клыки также представлены.

Имели место признаки формирования зачатков зубов (предположительно постоянных клыков, моляров и верхних резцов).

Гиподонтия с левой и правой сторон была асимметричной, на нижней челюсти отсутствовало большее количество зачатков зубов.

При осмотре мама пациента отметила, что несколько раз у ребенка были эпизоды гипертермии и жажды. Ни у кого из близких родственников не было вышеописанных симптомов. Ребёнок рожден не в близкородственном браке.

Пациенту поставлен диагноз синдрома Криста-Сименса-Турена. Предложено пройти генетическое тестирование, от которого родители отказались.

В качестве лечения пациенту и родителям был предложен частичный съемный зубной протез, пациент направлен в отделение ортопедии.

по материалам сайта www.hindawi.com