Редкий клинический случай: пациент с болезнью Помпе

12 Апреля 2017

Пациент, мальчик 18-ти месяцев с болезнью Помпе был направлен в стоматологическую клинику из-за наличия припухлости десны, которая появилась после ферментной заместительной терапии.

Анамнез: роды — плановое кесарево сечение, вес при рождении 3,270 гр, родители — родственники второй очереди. Другой ребенок в семье умер через 16 месяцев после рождения из-за болезни Помпе, также в семье имелся 16-летний здоровый брат.

Медицинский анамнез: тяжелая мышечная гипотония, проблемы с дыханием, рефлюкс и легкая кардиомиопатия. Дышал и принимал пищу пациент через трубки.
В результате генетической оценки образца периферической крови обнаружена гомозиготная c.1408_1410 мутация.

При первом стоматологическом обследовании: рот приоткрыт вследствие макроглоссии и дыхательной недостаточности, в правом переднем отделе верхней челюсти имелась припухлость, признаков гиперемии и воспаления в данной области не отмечалось. В полость рта прорезались зубы 61, 71 и 81. Родителям рекомендовали пальцевой массаж в области зуба 51, который еще не прорезался в полость рта.

При обследовании через шесть месяцев прорезались 51, 52, 62 и 74 зубы, произошло слияние между 51 и 52 зубами, имелся скол эмали на режущем крае зуба 61 ( мать связывает это с интубацией, 84 зуб — стадия прорезывания, в области этого зуба отмечалась такая же припухлость. Родителям рекомендован пальцевой массаж в этой области, не назначены ни антибиотики, ни противовоспалительные препараты. Опухоль уменьшилась через неделю.