Обнаружен новый ген, вызывающий расщелину губы и нёба

Согласно результатам нового исследования, опубликованного на прошлой неделе в журнале American Journal of Human Genetics, учёным удалось идентифицировать новый ген, связанный с синдромом Ван дер Вуда - наиболее распространенным синдромом, характеризующимся врождённой расщелиной губы и нёба.

Фото © www.cleftsmile.org

Учёные отмечают, что полученные результаты могут привести к улучшению генетической диагностики людей и семей с этим заболеванием.

Более 350 наследственных синдромов характеризуются расщелинами губы и нёба, наиболее распространенным из которых является синдром Ван дер Вуда (VWS). Приблизительно у 70 процентов людей с этим синдромом имеются мутации гена, который называется интерферон-регулирующий фактор 6 (IRF6).

Недавно международная группа исследователей, возглавляемая учёными Каролинского института в Стокгольме, обнаружила второй ген, связанный с  синдромом Ван дер Вуда.

Учёные провели исследование генетических связей в большой семье из Финляндии. У членов этой семьи присутствовал VWS, однако мутации IRF6 не были обнаружены. Сравнивая ДНК членов семьи, страдающих VWS, с ДНК здоровых членов семьи, исследователи идентифицировали другой ген - GRHL3, который мутировал только у поражённых VWS членов семьи. Мутации этого же гена были обнаружены у семи других семей с VWS, у которых ранее не были выявлены мутации IRF6.

Исследователи отмечают, что при внесиндромных формах черепно-лицевых аномалий повышенный риск врождённой расщелины губы и нёба может быть связан с одним или несколькими полиморфизмами гена GRHL3.

Чтобы лучше понять роль GRHL3 в развитии черепно-лицевых деформаций, в шести лабораториях были изучены мутации человеческого гена на мышиных моделях. Исследователи обнаружили, что у эмбрионов мышей с отсутствием GRHL3 не могло произойти правильное формирование нёба, в результате чего они рождались с расщелиной. Учёные выяснили, что GRHL3 кодирует транскрипционный фактор, который сам регулируется IRF6.

Исследователи пришли к выводу, что для правильного формирования нёба необходимо нормальное функционирование обоих генов. В заключение они подчёркивают необходимость изучения даже редких случаев, поскольку это помогает улучшить понимание механизмов заболевания.

По материалам DrBicuspid