Обнаружена связь черепно-лицевых аномалий с поликистозом почек

Проведённое недавно исследование показало, что полицистин-2 (PKD 2) - белок, кодируемый геном PKD 2, мутации которого связывают с аутосомно-доминантной поликистозной болезнью почек (АДПБП) - может играть решающую роль в формировании и росте краниофациальной области. Ученые обнаружили, что люди с заболеваниями почек также имеют характерные челюстно-лицевые аномалии.

Фото © www.gpbarking.com

Тщательное изучение мышей учёными из Королевского колледжа Лондона выявило определённые челюстно-лицевые аномалии у мышей с мутациями гена PKD 2. Среди прочих особенностей исследователи обнаружили признаки механической травмы, такие как трещины корней моляров, искривление резцов, потеря объёма альвеолярной кости и сжатие височно-нижнечелюстных суставов. Кроме того, присутствовали некоторые аномалии формы черепа. Однако учёные отмечают, что на эмбриональной стадии развития у мышей не наблюдалось никаких признаков какого-либо из этих фенотипов. Это означает, что PKD 2 оказывает влияние на структуру лица, воздействуя на прочность челюсти и другие характеристики, сообщают они.

Поскольку такие аномалии лица никогда прежде не были выявлены у пациентов с АДПБП, исследователи проанализировали трёхмерные снимки лица 11 женщин и 8 мужчин, средний возраст которых составлял 48 лет. «Как ни странно, этот анализ выявил ряд особенностей, характерных для лиц пациентов с АДПБП, и некоторые из них соотносятся с обнаруженными у мутантных мышей», - говорит профессор Пол Шарп, эксперт в области краниофациального развития и биологии стволовых клеток. Например, у пациентов наблюдалось небольшое удлинение лица и носа, а также некоторая асимметрия лица.

Профессор Шарп отмечает, что для определения возможности использования анализа челюстно-лицевой области в диагностике поликистоза почек необходимо проведение дальнейших исследований.

Исследование проводилось в сотрудничестве с Кембриджским институтом медицинских исследований, Университетским колледжем Лондона и клиникой Нантского университета во Франции. Результаты были опубликованы в журнале Human Molecular Genetics.

По материалам Dental Tribune