Редкий клинический случай: пациентка с синдромом Гольденхара

Родители девушки 17-ти лет обратились на консультацию в отделение челюстно-лицевой хирургии. Основная жалоба – наличие деформации лица, ушных раковин и структур полости рта.

Анамнез

Озвученные деформации были врожденными. Пациентка была рождена в срок. Родители пациентки не находились в кровном родстве. Роды протекали без осложнений, родовые травмы диагностированы не были.

Это самый младший ребенок в семье, у других членов семьи похожих деформаций не отмечалось.

Общий осмотр

Девушка астеничного телосложения. Правая ушная ракомина была нормального размера и формы,  в преаурикулярной области слева отмечались множественные кожные образования.

Спинальных аномалий, деформаций конечностей не отмечалось.

Пациентка прошла ряд обследований – сердечно-сосудистых, почечных аномалий не выявлено.

В крови – нормальные показатели азота, мочевины и креатинина.

Рентгенограммы позвоночника, грудной клетки и брюшной полости также не выявили никаких отклонений.

Внутриротовой осмотр

Передний открытый прикус, раздвоение кончика языка. При открытии рта отмечалась девиация нижней челюсти в правую сторону.

Рентгенологическое обследование

ОПТГ: отсутствие левого кондилярного отростка.

КТ: подтвердило отсутствие левого кондилярного отростка, выявлена гипоплазия скуловой кости, отсутсвие воздушных ячеек сосцевидного отростка.

На врачебном консилиуме пациентке поставлен диагноз синдрома Гольденхара. Это редкое, предположительно наследственное заболевание, имеющее многофакторную этиологию ( включающую экологические и пищевые факторы).

по материалам сайта www.ijdr.in