Учёные открыли новые подробности генетической основы развития рака головы и шеи

Учёные из США выявили новые мутации в генах, вовлечённые в процесс развития рака головы и шеи.

Фото © geneticmutation.net

Американские исследователи проанализировали образцы тканей 92 пациентов с плоскоклеточной карциномой (ПКК) головы и шеи. Образцы подбирались в соответствии с существующими  особенностями этой группы больных, по словам учёных, это «преимущественно мужчины и курильщики». Среди пациентов, образцы тканей которых были использованы, 89% курили и 79% употребляли алкоголь; 14% всех опухолей и 53% орофарингеальных опухолей были положительны по папилломавирусу человека.

Локализация опухолей у пациентов в выборке также была репрезентативна относительно общей популяции больных ПКК головы и шеи.

Для сравнения опухолевых и нормальных тканей у одного и того же пациента исследователи использовали метод улавливания гибридов.

Анализ выявил очень большое число мутаций, например, минимум одна мутация была обнаружена в 5000 генах, и минимум две – в 1300 генах. Однако исследователи отмечают, что основная часть этих мутаций не приводит к развитию рака. «Большая их часть является тем, что мы называем «пассажиры», - объясняют авторы, - сопровождающие другие мутации, которые являются «водителями». Для того, чтобы различать эти два вида мутаций были разработаны специальные алгоритмы.

Анализ с использованием этих алгоритмов подтвердил более ранний свидетельства вовлечённости TP53, CDKN2A, PTEN, PI3KCA, и HRAS в процесс развития рака головы и шеи. Помимо этого, было выявлено несколько мутаций, об участии которых в этом процессе ранее не было известно: TP63, IRF6, MED1, и, что примечательно, NOTCH. Гены NOTCH, в зависимости от типа клетки могут играть как роль онкогенов (как в случае острого лимфобластного лейкоза), так и роль супрессоров опухолевого роста, например, при ПКК головы и шеи и раке кожи. Инактивация этих генов в результате мутации приводит к неконтролируемой пролиферации клеток.

Кроме того, исследователи обнаружили, что мутации в тех же генах присутствуют у пациентов с расщелиной нёба.

по материалам  onclive.com