О сочетании наследственных пороков развития костной системы и твердых тканей зубов у детей

Несовершенное костеобразование (Q78.0 Osteogenesis imperfecta) – наследственное системное поражение скелета, в основе которого лежит дефект коллагенообразования с гипоминерализацией костной ткани и твердых тканей зубов.Во внутриутробном периоде избирательно поражаются производные мезенхимы. Нарушается формирование костной ткани, возникает деформация костей и их патологические переломы. Тип наследования – аутосомно-доминантный, встречается аутосомно-рецессивный. Частота наследственного несовершенного остеогенеза 1:40.000-50.000. Заболевание чаще поражает мальчиков, в связи с чем имеет другое название – болезнь «хрустальных» или «стеклянных» мальчиков.

Различают две формы заболевания – врожденную и позднюю. Врожденную форму обнаруживают у новорожденного. Основные клинические проявления: переломы трубчатых костей, ребер, ключиц, их длительное и неправильное сращение, замедленное окостенение родничков.

Характерны переломы длинных трубчатых костей. Течение заболевания может быть относительно легким – редкие переломы и тяжелым – частые множественные переломы с 3-5 лет. В возрасте 20-30 лет возможно возникновение стойкого снижения слуха.

В качестве примера приводим клиническое наблюдение:

Пациент И., возраст 3 года 6 месяцев.
Родители ребенка обратились в клинику кафедры детской терапевтической стоматологии с жалобами на изменение цвета временных зубов у ребенка и их стираемость, что отмечено вскоре после их прорезывания.

Из анамнеза: родился от 6-й беременности, вторых родов на 36-й неделе внутриутробного развития. В процессе родов у ребенка произошёл перелом ключицы. Проведено обследование в медико-генетической консультации. Поставлен диагноз: «Несовершенный остеогенез, I тип, тяжелая форма». Случай заболевания в родословной спорадический.

Интеллектуальное и психическое развитие ребенка соответствует норме. Показатели физического развития ниже среднего: рост 83 см, масса тела 12 кг. Окостенение родничков было замедлено. Двигательная активность и общение со сверстниками вынужденно ограничены – даже при легком травматическом воздействии возможны патологические переломы трубчатых костей, а затем несовершенное их сращение. За три года жизни у пациента произошло 8 патологических переломов (4 – левого бедра, 4 – правого бедра). В результате последнего перелома бедренной кости и неправильного сращения укорочена правая нога на 3 см. Ходит самостоятельно, хромает. В настоящее время изготовлена ортопедическая обувь для минимизации отрицательных последствий.

Перенесенные заболевания: ОРВИ – 2 раза в год. Прорезывание временных зубов происходило в положенные сроки.

При осмотре определяется: снижение высоты нижнего отдела лица, соотношение челюстей прогеническое. Кожные покровы чистые. Склеры глаз голубые. Региональные лимфатические узлы эластичные, безболезненные при пальпации. Красная кайма губ без патологических элементов. Длина уздечек верхней и нижней губ и языка соответствует норме. Глубина преддверия полости рта достаточно хорошо выражена. Десневые сосочки во фронтальном участке на верхней и нижней челюстях соответственно зубам 5.1, 5.2, 6.1, 6.2 и у 5.4, 6.4 слегка гиперемированы, отечны. КП = 2, ИГ = 3,0. Шейки зубов покрыты мягкими зубными отложениями. Эмаль временных зубов водянисто-прозрачная с сероватым оттенком. Дентин просвечивает, желтовато-коричневый, опалесцирующий. Эмаль скалывается, дентин стирается, остается плотным. Пульпа не обнажена. Стираемость в большей степени выражена в зубах 5.4, 6.4, 7.1, 7.2, 8.1, 8.2.

При рентгенологическом обследовании на ОПТГ определяется облитерация полости зуба и корневых каналов, выраженная в большей степени во фронтальной группе временных зубов, истончение кортикального слоя верхней и нижней челюстей.

Проведена дифференциальная диагностика между наследственным несовершенным одонтогенезом и наследственным несовершенным амелогенезом.

Поставлен диагноз: К00.52 Несовершенный одонтогенез. К02.1 Кариес дентина в зубах 7.4, 8.4. К05.1 Хронический катаральный гингивит.

Родители пациента ознакомлены с планом лечения, прогнозом заболевания, кратностью диспансерных осмотров.

Проведены симптоматические мероприятия: профессиональная гигиена полости рта, включающая в себя обучение гигиеническому уходу за полостью рта, лечение кариеса дентина в зубах 7.4, 8.4. Изготовлены и зафиксированы защитные коронки на зубы 5.4, 6.4 в связи с их повышенной стираемостью, восстановлена их жевательная функция.

При плановом диспансерном осмотре через четыре месяца после проведенного лечения отмечено прогрессирование стираемости твердых тканей в зубах 7.1, 7.2, 8.1, 8.2. В связи с тем, что размеры этих зубов значительно уменьшены, условия для фиксации коронок на них неблагоприятны. Планируется восстановление функционального и косметического дефектов с помощью съемной защитной пластинки.

Приведенное клиническое наблюдение демонстрирует сочетание наследственных пороков развития костной системы и твердых тканей зубов. Пациенты, страдающие этим тяжелым заболеванием с раннего детского возраста социально дезадаптированы. Прогноз для жизни у детей с тяжелым течением врожденной формы несовершенного остеогенеза неблагоприятный.

Основные задачи по оказанию помощи и реабилитации пациентов с несовершенным остеогенезом и сопутствующим несовершенным одонтогенезом: обследование в медико-генетической консультации, постоянное диспансерное наблюдение, лечение и систематическая коррекция у детских врачей: ортопеда, стоматолога, педиатра и других специалистов по профилю заболевания с кратностью осмотра 3-4 раза в год.

Рзаева Т.А., Ковылина О.С. О сочетании наследственных пороков развития костной системы и твердых тканей зубов у детей // Актуальные вопросы стоматологии детского возраста  и профилактики стоматологических заболеваний: сб. науч. тр. под ред. проф. Кисельниковой Л.П., доц. Дроботько Л.Н. – М., СПб, 2012