Стоматологический статус ребенка при синдроме Халлермана-Штрайфа

Синдром Халлермана-Штрайфа (Hallerman-Streiff syndrome, окуло-мандибуло-фациальный синдром) впервые был описан C.Audru в 1893 году. В 1948 году немецкий офтальмолог W. Hallerman выделил его в самостоятельную нозологическую форму, позднее швейцарский офтальмолог E. B. Streiff также описал клинические случаи проявления данной патологии.

Окуло-мандибуло-фациальный синдром - это наследственное спорадическое заболевание, характеризующееся низким ростом пациента с пропорциональным телосложением и характерное «птичье лицо». Соотношение полов – М1:Ж1. Популяционная частота:  от 1:10.000 – до 1:30.000. Основные признаки: брахицефалия, выступающие теменные и лобные бугры, тонкий клювовидный нос, маленький рот, малые размеры верхней челюсти; гипоплазия хрящей носа и нижней челюсти и узкие верхние дыхательные пути обусловливают частые осложнения: затрудненное дыхание, обструктивное апноэ во время сна, рецидивирующие инфекции дыхательных путей.

Наблюдаются также двусторонняя катаракта, микрофтальмия; высокое нёбо; неправильный рост зубов и сверхкомплектные зубы; гипотрихоз вплоть до гнездной алопеции; очаговая атрофия кожи головы и носа. Интеллектуальное развитие, как правило, в пределах низкой возрастной нормы. Тип наследования не установлен. Риск повторения аномалии у детей пробанда: низкий. Пренатальная УЗИ диагностика обязательна. Лечение симптоматическое.

В качестве примера приводим клиническое наблюдение.
Пациент В., 8 лет. Дата рождения: 27.08.2003
Родители обратились в детскую клинику МГМСУ для обследования и лечения по поводу нарушения прикуса у ребенка, изменения внешнего вида и формы зубов, разрушения их коронок.

Анамнез соматического заболевания. Патология выявлена при рождении ребенка. Первый ребенок – дочь (2001 г.р.) с врожденными пороками развития: задержка психомоторного развития (ЗПМР), Задержка речевого развития (ЗРР), эписиндром.

Ребенок от второй беременности, вторых  родов в 39 недель. Настоящая беременность со слов матери протекала без осложнений, без угрозы прерывания беременности. Вес при рождении 3700 грамм, рост 54 см, головное предлежание, закричала сразу. Оценка по шкале Апгар 7/8 баллов. На 2-е сутки в связи со стридором, невозможностью сосания переведена  в отделение интенсивной терапии патологии новорожденных.

Зондовое вскармливание в течение 3-х месяцев, далее до 1 года только с ложки жидкой пищей. Самостоятельный прием пищи  после 1 года. Задержка физического, психомоторного и речевого развития: гипотрофия, головку держит с 3 месяцев, сидит с 9 месяцев, ходит с 1 года. Лепетная речь с 2-х лет. Фразовая речь с 3-х лет (речь малопонятна, запас слов и речевых навыков ограничен).

Перенесенные заболевания: ОРВИ, ветряная оспа.
Диагноз: окуло-мандибуло-фациальный синдром (синдром Халлермана-Штрайфа).

В возрасте 1 года при оформлении статуса инвалидности и диспансерного обследования специалистов  установлены множественные врожденные пороки развития (МВПР). Сердечно-сосудистая система: врожденная патология - открытое овальное окно без нарушения кровообращения и регургитации, МАРС (дополнительные хорды левого желудочка), пролапс митрального клапана. Центральная нервная система: ишемически-гипоксически-энцефалопатический синдром, задержка физического, психомоторного и речевого развития. Брахицефалическая форма черепа, позднее закрытие родничков (большой родничок не закрыт). Патология глаз: микрофтальм, врожденный птоз верхний век; колобомы и выворот нижних век; врожденная катаракта,  сходящееся косоглазие; частичная атрофия зрительного нерва; астигматизм, миопия средней степени; обратное зрение,  голубые склеры. Опорно-двигательный аппарат: низкий рост, кифосколиоз; узкая грудная клетка с деформацией ребер и мечевидного отростка; деформация ключиц и лопаток, костей и мышц правого предплечья. Гипогенитализм.

В настоящее время у ребенка низкий рост (97см), несоответствие паспортного и физиологического возраста ребенка. Кожные покровы: гипотрихоз - волосы светлые, сухие, ломкие с участками алопеции; кожа светлая, сухая, тонкая с участками гиперпигментации, морщинистая.

При обследовании головы и полости рта выявлена следующая патология развития: дисцефалия с гипоплазией нижней челюсти и хрящей носа («птичье лицо»), врожденное недоразвитие тела и ветви нижней челюсти, дистальное положение нижней челюсти, микростомия. Деформация прикуса: дистальная окклюзия (смыкание по II классу Энгля), вертикальная резцовая дизокклюзия, сужение верхней челюсти, готическое небо и истинная микрогнатия и микрогения.

Задержка прорезывания постоянных зубов - сохранены все временные зубы, отсутствует их физиологическая подвижность, скученность зубов верхней и нижней челюстей, отсутствуют тремы. Эмаль зубов желтоватого цвета, матовая, не имеет блеска. Определяются участки истончения эмали и обнажения дентина. Зубы 5.4, 6.4 - коронки разрушены, дентин пигментированный, податливый. При зондировании отмечается болезненность (К04.3 хронический пульпит). Зубы 5.2, 5.1, 6.1, 6.2 – кариозные полости, заполненные размягченным пигментированным дентином на контактных и оральных поверхностях, зондирование болезненно (К04.3 хронический пульпит). 7.4, 8.4 – кариозные полости на жевательных поверхностях заполнены плотным пигментированным дентином (К02.1 Кариес дентина). Гипоплазия эмали временных зубов верхней и нижней челюстей. Стираемость выражена незначительно.

Проведена дифференциальная диагностика со следующими заболеваниями: прогерия, мандибуло-фациальный дизостоз, синдром Секкеля.

На основании клинического, клинико-генеалогического, рентгенологического и специальных методов обследования поставлен диагноз:  окуло-мандибуло-фациальный синдром (синдром Халлермана-Штрайфа). Тип наследования: не установлен.

На ортопантомограмме выявлено: недоразвитие нижней и верхней челюстей, скученность зубов, системная гипоплазия эмали, задержка сроков формирования и прорезывания зубов.

План дополнительного обследования, лечения и реабилитации

Проведение спиральной КТ лицевого отдела черепа, изготовление стереолитографической модели (ЗD) с последующим планированием и проведением реконструкции нижней челюсти и скулоорбитального комплекса методом КДА и контурной пластики (в 12-14 лет: после окончания формирования и развития лицевого отдела черепа, соответствия паспортного и физического возраста). Комплексное ортодонтическое лечение на съемной и несъемной технике до и после остеотомии верхней челюсти и нижней челюсти  с постановкой в конструктивный прикус (в 14-18 лет).

Проведена профессиональная гигиена полости рта, санация полости рта. Рекомендована ремотерапия с целью профилактики кариеса и его осложнений. В дальнейшем рекомендовано диспансерное наблюдение у врача стоматолога с кратностью осмотров 3-4 раза в год, проведение хирургической и ортодонтической коррекции соответственно намеченному плану.

Необходима диспансеризация и комплексное лечение у детских врачей специалистов - педиатра, кардиолога, офтальмолога, ортопеда, детского невролога, дерматолога. Прогноз для жизни пациента с учетом обследования и лечения – благоприятный.

Савинова Е.А., Тутуева Т.А., Ковылина О.С. Стоматологический статус ребенка при синдроме Халлермана-Штрайфа // Актуальные вопросы стоматологии детского возраста  и профилактики стоматологических заболеваний: сб. науч. тр. под ред. проф. Кисельниковой Л.П., доц. Дроботько Л.Н. – М., СПб, 2012